2024年4月17日是第36个血友病日，血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。一个小伤口就会流血不止，换颗牙就有可能致命……轻微的损伤都会对血友病患者的身体造成很大的伤害，所以血友病患者也被称为“玻璃人”，如果不能及时治疗，可能会导致残疾甚至失去生命 。

什么是血友病呢？

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上血友病A最常见，占比约80%-85%。根据体内凝血因子活性水平，临床上又将血友病分为轻型(因子活性>5%~40%、中型(因子活性1%~5％)和重型（因子活性<1％）。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

血友病会不会遗传？

血友病属性染色体连锁隐性遗传，发病与性别有关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。

血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一。

儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医。

高风险人群：血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇。

在孕前：接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估。

怀孕后：尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带致病基因。

会传染吗？

不会

能治愈吗？会复发吗？

目前不能治愈，随着基因治疗的研究，将来可能治愈；可能会复发，本病可能引起反复出血，治疗以预防或减少出血为目的。

血友病急性出血怎么办？

血友病患者发生急性出血时，应及早就近接受专业救治，并坚持RICE(“冷静高压”)原则先行自我救助。RICE原则常被业界简化为“冷静高压”四字口诀，其中“冷”表示局部冷敷、“静”表示制动静养、“高”表示抬高患肢、“压”表示加压包扎。

血友病如何治疗？

1. 替代治疗： 

2.  按需及预防治疗

有明显出血时给予替代治疗，及时止血，阻止危及生命的严重出血发展。 

防止出血而定期给予的规律性替代治疗，以维持正常关节和肌肉功能为目标。

预防治疗

3.  基因治疗

血友病为单基因遗传病，基因治疗是唯一可能治愈的方法。

其原理是将修饰后的正常凝血因子编码基因，通过合适载体转导至患者体内，恢复原缺陷基因的持续表达。

血友病A：领先的基因疗法AAV5-hFⅧ-SQ，使用的是AAV5病毒载体。

血友病B：基因疗法AMT-060，使用的是腺相关病毒载体(AAV)。

血友病患需要注意什么？

1.定期就诊，明确告知医生自己患有血友病及具体类型。

2.保护好牙齿，定期至口腔科就诊。

3.未经医生许可，不要使用阿司匹林、布洛芬、双氯芬酸等非甾体类抗炎药物，以及所有可能影响血小板功能的药物。

4.避免接触运动，特别是激烈的运动，如足球、橄榄球、拳击等。赛车、滑雪等高速运动也应避免。

5.鼓励进行非接触式运动，如游泳、骑自行车、散步等。运动时使用防护装备和设备。此外，在进行任何体育锻炼之前，患者应向治疗师或医师咨询是否需要进行预防性治疗以提高凝血因子水平、预防出血等。

6.旅行时携带治疗药物。

7.避免肌肉注射：肌肉注射可能会引起疼痛出血，而接种疫苗对于血友病人来说是重要且安全的，但大多数药物应该选择口服或静脉注射，而非肌肉注射。

8.准备生育时需做好产前咨询，孕期做好产前诊断。

9.血友病患者应在血友病诊疗中心接受多学科诊疗与随访管理，在医生指导下进行有计划的家庭治疗。